极限诊断：25TB数据寻找生机
GitLab联合创始人Sid Sijbrandij在确诊脊椎骨肉瘤后，经历手术、放化疗仍于2024年复发。面对标准治疗方案耗尽，他组建个人医疗团队，采取“极限诊断”策略。
团队对肿瘤进行单细胞测序、DNA/RNA测序等全方位分析，累计产生25TB数据。分析发现肿瘤高度表达FAP蛋白，据此在德国找到一种实验性放射性配体疗法。两次治疗后，肿瘤坏死60%、缩小20%，最终被成功手术切除。
AI作为决策加速器
团队将肿瘤RNA测序数据输入GPT-4，AI成功标记出关键的B7H3靶点，并识别出肿瘤免疫微环境特征。
此外，团队搭建了一套Agent系统，可自动完成文献检索、假设生成和生物信息分析。该系统单次运行成本约20美元、耗时30分钟，能直接分析60万个单细胞数据并生成报告。AI还被用于辅助设计个性化mRNA肿瘤疫苗。
成果与展望
目前Sid处于“无疾病证据”状态，可用治疗选项从零扩展到30种。团队已将这套方法产品化，孵化出专注于基因表达分析、个性化治疗的公司，旨在降低个体化治疗门槛。
